? ? ? “法布雷病之前一年用藥過百萬元，目前已納入醫(yī)保報(bào)銷后只需1萬~2萬元,，有藥可用,、也用得起了，接下來希望推動(dòng)罕見病藥物引進(jìn)醫(yī)院,，更呼吁基層醫(yī)院聯(lián)合，一同打通罕見病患者用藥的“最后一公里”,，讓患者不再面對(duì)“用藥難”問題……”5月27日上午,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院（以下簡稱“中山一院”）越秀院區(qū)舉行華南地區(qū)最大規(guī)模的罕見病法布雷病多學(xué)科義診,，專家如是表示。 ? ?

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? ? ? 罕見病篩查治療需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)合作 ??

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罕見病篩查診療需要多學(xué)科合作

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? ? ? 記者了解到,，義診當(dāng)天,，中山一院耳鼻喉科、心內(nèi)科等十多個(gè)科室的醫(yī)生專家坐鎮(zhèn),，為來自全國各地超70位法布雷病確診患者進(jìn)行免費(fèi)檢查,。中山一院心內(nèi)科副主任醫(yī)師陳藝?yán)蚪榻B，法布雷病是一種罕見的遺傳性疾病,，患者體內(nèi)先天性缺少一種酶（α-半乳糖苷酶A）,，使一些代謝物無法被裂解，在血管和各器官廣泛蓄積,，造成四肢劇烈疼痛,，并對(duì)腎、心臟,、腦,、神經(jīng)等器官產(chǎn)生損害，如果得不到有效治療,，將危及生命,。 ? ? ? ?
中山一院腎內(nèi)科陳崴主任表示，法布雷病初期癥狀不典型,，從發(fā)病到診斷可能要耗費(fèi)十幾年,，要想盡早篩查和治療，需要通過多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的聯(lián)合診療,。 ??

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? ? ? 呼吁出臺(tái)政策讓患者在“家門口”用得上藥 ??

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義診現(xiàn)場(chǎng)

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? ? ? 除了為罕見病人提供義診檢查外,，中山一院還通過聯(lián)合醫(yī)藥部門和醫(yī)院醫(yī)保部門，推動(dòng)罕見病藥物引進(jìn)醫(yī)院,，更呼吁基層醫(yī)院聯(lián)合,，一同打通罕見病患者用藥的“最后一公里”，讓患者不再面對(duì)“用藥難”問題,。 ? ? ? ?

? ? ? 陳藝?yán)蜥t(yī)生介紹,，一名18歲高中生，確診法布雷病后,，需長期規(guī)律采取酶替代療法來改善癥狀,，即定期注射國家醫(yī)保談判藥品瑞普佳（阿加糖酶α注射用濃溶液），一年總治療費(fèi)用約在2萬元內(nèi),。但患者回到老家,，卻發(fā)現(xiàn)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院均沒有此類藥物。因此，每兩周需要從老家奔波幾百公里到中山一院來買藥使用,。 ? ? ? ?

? ? ? 所幸中山一院引進(jìn)了納入國家醫(yī)保目錄的幾十種罕見病藥物,，自費(fèi)藥物也可以開出，該患者目前每兩周到中山一院接受治療,。針對(duì)類似的罕見病患者“用藥難,、取藥難”現(xiàn)狀，陳藝?yán)蚝粲跸嚓P(guān)部門出臺(tái)有效政策措施,，讓更多基層醫(yī)院引入罕見病藥物,，讓罕見病病人用藥、打針更便利,。 ? ?

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? ? ? 正積極推進(jìn)上下級(jí)醫(yī)院聯(lián)動(dòng)保障用藥 ??

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保障患者用藥,，并希望出臺(tái)政策力推患者能“家門口”用上藥

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? ? ? “對(duì)許多罕見病患者來說，無藥可選和無法負(fù)擔(dān)高值藥品是兩大痛點(diǎn),?！敝猩揭辉核帉W(xué)部唐欲博主任指出，中山一院正積極推進(jìn)上下級(jí)醫(yī)院聯(lián)動(dòng),，逐步實(shí)現(xiàn)患者診療確診以及后續(xù)用藥的保障,。 ? ? ? ?

? ? ? 以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，中山一院引進(jìn)2021年國家醫(yī)保談判藥品諾西那生鈉注射液,，價(jià)格從一針70萬元下降到如今的一針3.3萬元,。而為了給SMA患者提供更多樣的用藥選擇，今年還引進(jìn)了一款創(chuàng)新口服藥,，可使患者免受鞘內(nèi)注射治療的痛苦,。 ? ? ? ?

? ? ? 中山一院醫(yī)療保險(xiǎn)管理中心馬路寧主任指出，醫(yī)院始終從臨床需求出發(fā),，發(fā)揮大醫(yī)院的擔(dān)當(dāng),，在罕見病藥品引進(jìn)上做好供應(yīng)保障，避免患者出現(xiàn)求助無門的情況,。同時(shí)通過收集臨床數(shù)據(jù)以及制定學(xué)科發(fā)展目標(biāo),，爭(zhēng)取醫(yī)保支付政策上的動(dòng)態(tài)調(diào)整，帶給患者及家屬實(shí)實(shí)在在的支持,。

? ? ? 同日,，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)、法布雷病友會(huì)主辦的2023年法布雷全國醫(yī)患見面會(huì)暨2022年度巡講項(xiàng)目總結(jié)會(huì)于廣州舉辦,，圍繞法布雷病的診療,、保障、篩查,、遺傳阻斷等議題進(jìn)行了深入交流,。

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記者/黎秋玲 通訊員/彭福祥 章智琦

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報(bào)道日期：2023-05-31