? ? ? “法布雷病之前一年用藥過百萬元,，目前已納入醫(yī)保報銷后只需1萬~2萬元,，有藥可用、也用得起了,，接下來希望推動罕見病藥物引進醫(yī)院,，更呼吁基層醫(yī)院聯(lián)合，一同打通罕見病患者用藥的“最后一公里”,，讓患者不再面對“用藥難”問題……”5月27日上午,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院（以下簡稱“中山一院”）越秀院區(qū)舉行華南地區(qū)最大規(guī)模的罕見病法布雷病多學(xué)科義診，專家如是表示,。 ? ?

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? ? ? 罕見病篩查治療需多學(xué)科團隊合作 ??

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罕見病篩查診療需要多學(xué)科合作

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? ? ? 記者了解到,，義診當(dāng)天，中山一院耳鼻喉科,、心內(nèi)科等十多個科室的醫(yī)生專家坐鎮(zhèn),，為來自全國各地超70位法布雷病確診患者進行免費檢查。中山一院心內(nèi)科副主任醫(yī)師陳藝莉介紹,，法布雷病是一種罕見的遺傳性疾病,，患者體內(nèi)先天性缺少一種酶（α-半乳糖苷酶A），使一些代謝物無法被裂解,，在血管和各器官廣泛蓄積,，造成四肢劇烈疼痛，并對腎,、心臟,、腦、神經(jīng)等器官產(chǎn)生損害,，如果得不到有效治療,，將危及生命。 ? ? ? ?
中山一院腎內(nèi)科陳崴主任表示,，法布雷病初期癥狀不典型,，從發(fā)病到診斷可能要耗費十幾年，要想盡早篩查和治療，需要通過多學(xué)科團隊的聯(lián)合診療,。 ??

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? ? ? 呼吁出臺政策讓患者在“家門口”用得上藥 ??

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義診現(xiàn)場

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? ? ? 除了為罕見病人提供義診檢查外,，中山一院還通過聯(lián)合醫(yī)藥部門和醫(yī)院醫(yī)保部門，推動罕見病藥物引進醫(yī)院,，更呼吁基層醫(yī)院聯(lián)合,，一同打通罕見病患者用藥的“最后一公里”，讓患者不再面對“用藥難”問題,。 ? ? ? ?

? ? ? 陳藝莉醫(yī)生介紹,，一名18歲高中生，確診法布雷病后,，需長期規(guī)律采取酶替代療法來改善癥狀,，即定期注射國家醫(yī)保談判藥品瑞普佳（阿加糖酶α注射用濃溶液），一年總治療費用約在2萬元內(nèi),。但患者回到老家,，卻發(fā)現(xiàn)當(dāng)?shù)蒯t(yī)院均沒有此類藥物。因此,，每兩周需要從老家奔波幾百公里到中山一院來買藥使用,。 ? ? ? ?

? ? ? 所幸中山一院引進了納入國家醫(yī)保目錄的幾十種罕見病藥物，自費藥物也可以開出,，該患者目前每兩周到中山一院接受治療,。針對類似的罕見病患者“用藥難、取藥難”現(xiàn)狀,，陳藝莉呼吁相關(guān)部門出臺有效政策措施,，讓更多基層醫(yī)院引入罕見病藥物，讓罕見病病人用藥,、打針更便利,。 ? ?

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? ? ? 正積極推進上下級醫(yī)院聯(lián)動保障用藥 ??

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保障患者用藥，并希望出臺政策力推患者能“家門口”用上藥

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? ? ? “對許多罕見病患者來說,，無藥可選和無法負擔(dān)高值藥品是兩大痛點,。”中山一院藥學(xué)部唐欲博主任指出,，中山一院正積極推進上下級醫(yī)院聯(lián)動,，逐步實現(xiàn)患者診療確診以及后續(xù)用藥的保障。 ? ? ? ?

? ? ? 以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例,，中山一院引進2021年國家醫(yī)保談判藥品諾西那生鈉注射液，價格從一針70萬元下降到如今的一針3.3萬元,。而為了給SMA患者提供更多樣的用藥選擇,，今年還引進了一款創(chuàng)新口服藥，可使患者免受鞘內(nèi)注射治療的痛苦。 ? ? ? ?

? ? ? 中山一院醫(yī)療保險管理中心馬路寧主任指出,，醫(yī)院始終從臨床需求出發(fā),，發(fā)揮大醫(yī)院的擔(dān)當(dāng)，在罕見病藥品引進上做好供應(yīng)保障,，避免患者出現(xiàn)求助無門的情況,。同時通過收集臨床數(shù)據(jù)以及制定學(xué)科發(fā)展目標(biāo)，爭取醫(yī)保支付政策上的動態(tài)調(diào)整,，帶給患者及家屬實實在在的支持,。

? ? ? 同日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會,、法布雷病友會主辦的2023年法布雷全國醫(yī)患見面會暨2022年度巡講項目總結(jié)會于廣州舉辦,，圍繞法布雷病的診療、保障,、篩查,、遺傳阻斷等議題進行了深入交流。

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記者/黎秋玲 通訊員/彭福祥 章智琦

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報道日期：2023-05-31